Egy nukleotid polimorfizmus (SNP), olyan genetikai szekvencia olyan variációja, amely csak egy alapvető építőkövet - az adenint (A), guanint (G), timint (T) vagy citozint (C) - érint egy DNS-molekula egy szegmensében és ez a lakosság több mint 1% -ánál fordul elő.
Az SNP egy példája egy C helyettesítése egy G-vel az AACGAT nukleotidszekvenciában, ezáltal az AACCAT-szekvenciát állítva elő. Az emberek DNS-je sok SNP-t tartalmazhat, mivel ezek a variációk az emberi genom minden 100–300 nukleotidjának egy-egy sebességével fordulnak elő. Valójában az ember közötti genetikai variáció kb. 90% -a SNP-k eredménye. Noha a variációk többsége nem változtatja meg a sejt működését, és így nincs hatása, felfedezték, hogy néhány SNP hozzájárul olyan betegségek kialakulásához, mint a rák, és befolyásolja a gyógyszerek fiziológiás válaszát.
Az SNP-k kromoszómális jelölésekként viselkednek a DNS specifikus régióiban, és ezeket a régiókat át lehet vizsgálni olyan variációk ellen, amelyek emberi betegségben vagy rendellenességben részt vehetnek. Az SNP-k, amelyekről bebizonyosodott, hogy betegséggel kapcsolatosak, diagnosztikai célokra hasznosak lehetnek. Ezenkívül meg lehet könnyíteni a személyre szabott gyógyászat fejlesztését annak meghatározása, hogy mely változások járnak a kábítószerre adott reakció megváltoztatásában. A kezelés ezen megközelítése azon az elven alapul, hogy egy adott személy genomjában a specifikus SNP-k genetikai szűrése felhasználható az adott személy számára legmegfelelőbb gyógyszerek kiválasztására. A személyre szabott orvoslás felhasználható az esetlegesen veszélyes gyógyszerválaszok elkerülésére, amelyek egy adott SNP által okozott megváltozott sejtanyagcsere eredményeként következnek be.
Az alapvető genetikai kutatás területén az SNP-k felhasználhatók a géneknek a kromoszómákon való elhelyezkedésére. A genom letapogatása az SNP-k előfordulásának elősegítéséhez segít a tudósoknak olyan kromoszóma térképek készítésében, amelyek lehetővé teszik a sajátos tulajdonságokhoz hozzájáruló gének azonosítását.
