Klinefelter szindróma kromoszómás rendellenesség

Klinefelter szindróma, a férfiakban előforduló emberi nemi kromoszómák rendellenessége. A Klinefelter-szindróma a férfiak egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, minden 500–1000 férfi közül körülbelül egynél fordul elő. Ennek eredményeként a nemi kromoszómák egyenlőtlen megoszlása ​​következik be hamarosan a megtermékenyítés után, amikor az osztó pár egyik sejtje két X kromoszómát és Y kromoszómát kap, a másik sejtje pedig csak Y kromoszómát kap, és általában meghal. (A férfi kromoszóma normális száma és a nemi kromoszóma összetétele 46, XY.)

A Klinefelter-szindrómát Harry Klinefelter nevű amerikai orvosnak nevezték el, aki 1942-ben egy tünetkészletet írt le, amely jellemzi az állapotot. A szindrómát először 1959-ben, Patricia A. Jacobs brit kutató és munkatársai azonosították egy specifikus kromoszómális rendellenességgel.

Tünetek

A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak kicsi, szoros herékkel rendelkeznek, gyakran mellnagyobbodással (nőgyógyászat), rendkívül hosszú lábakkal és karokkal (eunuchoidizmus) szenvednek, és termékenyek. Az érintett férfiaknál csökkent a szérum tesztoszteron koncentráció, a 17-ketoszteroidok (bizonyos férfi hormonok vagy androgének alkotóelemei) kiválasztásával a vizelettel normál vagy alacsony normális tartományban lehet. Emellett megnövekedett szérum tüszőstimuláló hormon és luteinizáló hormon koncentráció is. A cukorbetegség, a goitre (a pajzsmirigy megnagyobbodása) és a különféle rákok előfordulhatnak inkább a Klinefelter-szindrómás betegek körében. A radioaktív jód tiroidos csapdája és a pajzsmirigy reagálása tirotropin (pajzsmirigy-stimuláló hormon; TSH) injekciókra alacsony lehet. Bár az intelligencia normális, egyes érintett férfiak nehezen tudnak társadalmi változásokat végrehajtani.

Kromoszóma kompozíciók

A nemi kromoszóma összetétele változhat a Klinefelter szindróma által érintett személyekben. A mozaikos Klinefelter szindrómában (amelyben a szövetek genetikailag különböző sejtekből állnak) a férfiak extra X kromoszómával rendelkeznek, jellemzően 47, XXY kromoszóma-összetételűek. Azoknál a férfiaknál, akiknél a rendellenesség ilyen formája jellemző, kevesebb a tünetek, mint a Klinefelter-szindrómához kapcsolódó egyéb kromoszómás elrendezésben szenvedő férfiaknál. Egyéb, ritka kromoszóma-kiegészítések, amelyek mozaik-Klinefelter szindrómát idéznek elő, a 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY és 49, XXXXY. Az ilyen kromoszóma-komplementekkel küzdő férfiak számos további rendellenességtől szenvednek, és a 47-es, XXY Klinefelter szindrómás férfiaktól eltérően gyakran értelmi fogyatékosságot szenvednek. A rendellenesség egyik változatát, különösen a 49-es, XXXXY típusú, az alkarcsontok összeolvadásával és más csontváz-rendellenességekkel, a pénisz és a herezacskó fejletlenségével, a herék hiányos leszármazásával és jelentős intellektuális fogyatékossággal jellemzik. Noha a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak kb. 40% -a rendelkezik normál XY mintázattal, másoknak van egy XX szindróma néven ismert kromoszómavariáns, amelyben az Y kromoszóma anyaga átkerül egy X kromoszómába vagy egy nonsex kromoszómába (autoszóma). A XX-es szindrómás férfiaknál férfi fenotípus (fizikai megjelenés) van, de a Klinefelter-szindrómára jellemző változások vannak.