Kardiomiopátia: minden olyan szívbetegség, amely szívelégtelenséghez vezet a szív pumpáló erejének csökkenése vagy a szívkamrák kitöltésének káros következményei miatt. A kardiomiopátiában szenvedő személyek gyakran visszatartják a fölösleges folyadékot, ami a tüdő eldugulásához vezet, és gyengeség, fáradtság és légszomj tünetei vannak. Néha potenciálisan halálos aritmiát vagy rendellenes szívritmust alakul ki.
A legtöbb kardiomiopátia idiopátiás vagy ismeretlen okú. Az egyedi eseteket a megfigyelt rendellenesség alapján általában tágult, hipertróf vagy korlátozó kategóriákba sorolják. A kóros kardiomiopátia, a betegség leggyakoribb típusa, a megnagyobbodott szív, amely a kamrai (alsó kamra) és a pitvar (felső kamra) nyújtásával jár. A bal kamra, amely az oxigénnel ellátott vért pumpálja a test szöveteihez, összehúzódási gyengeséget mutat (szisztolés diszfunkció), valamint meghosszabbodási és kitöltési merevséget mutat (diasztolés diszfunkció). Ezek a működési zavarok folyadék-visszatartáshoz és végül szívelégtelenséghez vezetnek. Ismert, hogy a megelőző szívroham okozza az állapotot, valamint a mérgező anyagok, például alkohol, kobalt és néhány rákellenes gyógyszer hatásának.
Hipertrofikus kardiomiopátia esetén a kamrai meglehetősen kicsik a szívizomrostok rendellenes növekedése és elrendezése miatt. A betegségnek ez a formája gyakran örökletes és több különböző gén mutációival társul, amelyek mindegyike egy fehérjét kódol, amely a sarkomerák kialakulásához szükséges, az izom összehúzódó egységei. Két génben, az MYBPC3 (miozin-kötő protein C, szív) és az MYH7 (miozin, 7. nehéz lánc, szívizom, béta) mutációk felelősek azonban a családi hipertróf kardiomiopátia körülbelül 80% -áért. A tünetek megjelenése a betegség ezen formája által érintett emberekben változó, csecsemőkoruktól kezdve a késői felnőttkorig. A kamrai falak megvastagodása vagy hipertrófia rendkívül merev szívet eredményez, és a kamrai töltés későbbi károsodása nyomás emelkedését okozza a szívben és a tüdőben. A megnövekedett nyomás viszont légszomjhoz és folyadék visszatartáshoz vezet. A hipertróf kardiomiopátiák általában súlyos aritmiákkal és hirtelen szívhalállal társulnak.
A restrikciós kardiomiopátiát is merev szív és káros kamrai töltés jellemzi. Ebben az esetben a rendellenességet olyan rostos (heg) szövet jelenléte okozza, amelyet olyan betegség, mint amyloidosis vezet be. A betegek a hipertróf kardiomiopátia számos tüneténél megjelennek.
A kardiomiopátia kezelése elsősorban a betegség (pl. Hypothyreosis vagy hipertónia) azonosítását célozza. A betegeket úgy kezelik, mint bármely szívbetegségben szenvedő beteget; Valójában minden szívelégtelenségben szenvedő betegnek van valamiféle kardiomiopátia. Ha az általános kezelési intézkedések meghiúsulnak, a cardiomyopathiában szenvedő betegeknek néha segíthetnek a szívátültetés. Mivel a kardiomiopátia bizonyos formái öröklődnek, a betegség kórtörténetével rendelkező családtagjainkat arra kérjük, hogy rendszeres időközönként fizikai vizsgálatokat, elektrokardiogramokat és echokardiogramokat készítsenek. A jövőben a genetikai szűrés lehetővé teszi a kardiomiopátia kialakulásának kockázatát képező személyek felismerését.
