Thalassemia, a vérzavarok csoportja, amelyet a hemoglobin hiánya, a vérfehérje képezi, amely az oxigént szállítja a szövetekbe. A thalassémiát (görögül: „tengeri vér”) úgy hívják, mert először fedezték fel a Földközi-tenger körüli népek körében, akik között magas a gyakorisága. A thalassemia gének széles körben elterjedtek a világon, de leggyakrabban a Földközi-tenger, a Közel-Kelet és Dél-Ázsia őseivel rendelkező emberek körében fordulnak elő. A thalassémiát néhány észak-európaiakban és őslakos amerikaiakban is megtalálják. Az afrikai származású emberek körében a betegség szokatlanul enyhe. Úgy gondolják, hogy a potenciálisan halálos talasémia gén megmarad bizonyos populációkban, mivel heterozigóta állapotban bizonyos védelmet nyújt a malária ellen.
vérbetegség: Thalassemia és hemoglobinopathiák
A hemoglobin porfirin-vegyületből (hem) és globinből áll. A normál felnőtt hemoglobin (Hb A) globint tartalmaz, amely két párt tartalmaz
A talassemia genetikai defektusai
A hemoglobin porfirin-vegyületből (hem) és globinből áll. A thalassémiát a globin egy vagy több polipeptidlánca szintézisének genetikailag meghatározott rendellenességei okozzák. A rendellenesség különböző formáit három változó különféle kombinációi alapján lehet megkülönböztetni: az érintett polipeptidlánc vagy láncok, amelyeket érint; vajon az érintett láncokat élesen csökkentett mennyiségben szintetizálják-e, vagy egyáltalán nem szintetizálják; és hogy a rendellenességet az egyik szülő (heterozigóta) vagy mindkét szülő (homozigóta) örökölte-e.
Az öt különböző polipeptidlánc: alfa, α; béta, β; gamma, y; delta, 5; és epsilon, ε. Nincs ismert thalassémiás rendellenesség, amely az ε-láncot bevonja. A γ vagy δ lánc bevonása ritka. A thalasszémás öröklés 19 variációja közül néhány (mint például a két heterozigóta α-thalassémia) jóindulatú, és általában nem mutatnak klinikai tüneteket. Más formák enyhe vérszegénységet mutatnak, míg a legsúlyosabb forma (homozigóta α-thalassemia) általában koraszülést okoz, akár halva született, akár néhány órán belül halállal. Úgy gondolják, hogy az elsődleges talassémiás genetikai mutáció az α-, β- vagy δ-láncok előállítási sebességének csökkenését eredményezi, a láncok egyébként normálisak. Az egyik láncpár relatív hiánya és a láncpárok ebből adódó egyensúlyhiánya a vörösvértestek nem hatékony termelődését, a hiányos hemoglobintermelést, a mikrocitózist (kis sejtek) és a vörösvértestek pusztulását (hemolízis) eredményezi.
Ha mind a δ-, mind a β-lánc szintézisében hibák fordulnak elő, és δ-β-talasémiát okoznak, akkor a Hb F néven ismert hemoglobin típusú koncentrációk általában jelentősen megnőnek, mivel az α-láncokkal kombinálható rendelkezésre álló β-láncok száma korlátozott és a γ-lánc szintézis nem romlik. A béta-thalassemia az összes thalassemia többsége. Számos genetikai mechanizmus okozza a β-láncok károsodott termelését, amelyek mindegyike a messenger RNS (mRNS) nem megfelelő ellátását eredményezi a β-lánc megfelelő szintéziséhez a riboszómában (a sejtekben a fehérjét szintetizáló organellek). Egyes esetekben nem termelődik mRNS. A legtöbb hiba az β-génből származó RNS előállításával és feldolgozásával kapcsolatos. Ezzel szemben az α-talassémiában maga a gén törlődik. Általában két pár α-gén van, és a vérszegénység súlyosságát a törölt szám határozza meg. Mivel az összes normál hemoglobin α-láncokat tartalmaz, a Hb F vagy Hb A 1 (normál felnőtt hemoglobin) nem növekszik. Az extra nem-α-láncok lehetnek egyesíteni tetramereket képeznek β 4 (hemoglobin H) vagy y- 4 (hemoglobin Bart). Ezek a tetramerek nem képesek hatékonyan szállítani az oxigént, és instabilok. Mindkét szülő két génhiányának öröklődése intrauterin magzati halálhoz vagy az újszülött súlyos betegségéhez vezet.
