Peroxiszóma biológia

Peroxiszóma, membránhoz kötött organellek, amelyek az eukarióta sejtek citoplazmájában fordulnak elő. A peroxiszómák kulcsszerepet játszanak a meghatározott biomolekulák oxidációjában. Ezenkívül hozzájárulnak a membrán lipidek bioszintéziséhez, amelyeket plazmalogéneknek neveznek. A növényi sejtekben a peroxiszómák további funkciókat látnak el, többek között a foszfoglikolátból származó szén újrahasznosítását a fényszívás során. A peroxiszómák speciális típusait azonosították a növényekben, köztük a glikoxizomot, amely a zsírsavak szénhidrátokká történő átalakításában működik.

anyagcsere-betegség: peroxiszómás rendellenességek

A peroxiszóma citoplazmatikus organellák, amelyek központi szerepet játszanak a nagyon hosszú láncú zsírsavak és más

A peroxiszómák olyan enzimeket tartalmaznak, amelyek oxidálják a sejtben általában található molekulákat, nevezetesen a zsírsavakat és az aminosavakat. Ezek az oxidációs reakciók hidrogén-peroxidot eredményeznek, amely a peroxiszóma elnevezésének alapja. A hidrogén-peroxid azonban potenciálisan mérgező lehet a sejtre, mert képes reagálni sok más molekulával. Ezért a peroxiszómák olyan enzimeket is tartalmaznak, mint például kataláz, amelyek a hidrogén-peroxidot vízzé és oxigénné alakítják, ezáltal semlegesítik a toxicitást. Ily módon a peroxiszómák biztonságos helyet biztosítanak egyes molekulák oxidatív anyagcseréjéhez.

Az emberekben az elsődleges éter-lipidek a plazmalogének (az éter-lipidek egy vagy több éterkötést tartalmaznak, megkülönböztetve őket más lipidektől, amelyek jellemzően észterkötéseket tartalmaznak). A peroxiszómákban speciális enzimek katalizálják egy éter foszfolipid prekurzor szintézisét. A prekurzor molekula további szintézisen megy keresztül az endoplazmatikus retikulumban, és így plazmalogént termel. Noha a plazmalogének fiziológiai szerepe nem egyértelmű, bioszintézisük hibái, amelyek peroxiszómás rendellenességek eredményeként fordulnak elő, súlyos fejlődési állapotokkal társulnak, ideértve a rhizomelic chondrodysplasia punctata-t (RCDP) és a Zellweger-szindrómát. Az agyban az Alzheimer-kórban szenvedő betegekben csökkentett plazmalogénszintet figyeltek meg, és a kognitív funkciók hiányosságaihoz kapcsolódtak.

A peroxiszómás rendellenességeket olyan gének mutációi okozzák, amelyek részt vesznek a peroxiszóma biogenezisében, vagy amelyek kódolják a peroxiszóma enzimeit és transzporter fehérjéit (amelyek az enzimeket a citoplazmából veszik fel). A peroxiszómás rendellenességek veleszületett rendellenességek, és a természetükben viszonylag közepesen súlyos és súlyosak. A Zellweger-spektrum például a Zellweger-szindrómát, az újszülött adrenoleukodystrophy-t (NALD) és az infantilis Refsum-kórt tartalmazza. A Zellweger-szindrómát a peroxiszómák teljes hiánya vagy csökkenése jellemzi. Ez a Zellweger-szindróma legsúlyosabb állapota. A Zellweger-szindrómát okozó mutációk miatt a réz, a vas és a nagyon hosszú láncú zsírsavaknak nevezett anyagok felhalmozódnak a vérben és a szövetekben, például a májban, az agyban és a vesékben. A Zellweger-szindrómás csecsemők gyakran arcdeformációval és értelmi fogyatékossággal születnek; Néhány esetben csökkent a látás és a hallás, és súlyos gyomor-bél vérzést vagy májkárosodást tapasztalhat. A prognózis rossz: a legtöbb Zellweger-szindrómás csecsemő egy évet nem él. Ezzel szemben a NALD és az infantilis Refsum betegség tünetei késő csecsemőkorban vagy gyermekkorban jelentkeznek, és a betegek túlélhetnek a korai felnőttkorig. Hasonlóképpen, az RCDP-ben szenvedő betegek túlélhetnek gyermekkorban vagy enyhe esetekben korai felnőttkorban.

A peroxiszómákat 1960-ban írták le Christian René de Duve úttörő munkájának részeként, aki kifejlesztette a sejtfrakcionálási technikákat. A De Duve módszerével elválasztották az organellákat szedimentációs és sűrűségi tulajdonságaik alapján, és a peroxiszómák sűrűbbek, mint a többi organellák. Később elkészítette a peroxiszóma kifejezést. De Duve megosztotta az 1974. évi Nobel-élettani vagy orvosi díjat Albert Claude-val és George Palade-vel a munkáért.