Hunter szindróma betegség

Hunter-szindróma, más néven Mukopoliszacharidózis Ii, ritka nemi eredetű, örökletes rendellenesség, amelynek súlyossága erősen eltér, de általában bizonyos fokú törpe, szellemi retardáció és sükettség jellemzi. A betegség csak a férfiakat érinti, és első megjelenése az élet első három évében jelentkezik. Sok beteg meghal a 20. életév előtt. A beszéd és a mentális fejlődés késik, a gyermek gyakran légzőszervi fertőzésekkel jár, és a betegség előrehaladtával egyértelművé válik a fizikai jelek konstellációja: hasi has, karos kéz, túlzott hajnövekedés, az arc durva edzése, és késleltetett növekedést. A rendellenességet az iduronát-szulfatáz enzim hiánya okozza. Ez a hiány a mukopoliszacharidok, a kötőszövetek fejlődéséhez nélkülözhetetlen szénhidrátok hibás kémiai lebontását eredményezi, és ennek következtében a mukopolisaharidok felhalmozódása a testben, ami viszont a betegség jellegzetes mentális és fizikai hibáit okozza.