A genetikai betegség kezelése
A genetikai betegség kezelése tanácsadásra, diagnosztizálásra és kezelésre osztható. Röviden: a genetikai tanácsadás alapvető célja, hogy segítse az egyént vagy a családot megérteni a kockázatokat és lehetőségeket, és felhatalmazza őket megalapozott döntések meghozatalára. A genetikai betegség diagnosztizálása néha klinikai jellegű, egy adott tünetcsoport jelenlétén alapul, és néha molekuláris, elismert génmutáció jelenlétén alapul, függetlenül attól, hogy vannak-e klinikai tünetek vagy sem. A családtagok együttműködésére szükség lehet az egyén diagnózisának eléréséhez, és miután pontos diagnosztizálást végeztek az adott személynél, következményekkel járhat a többi családtag diagnosztizálására. Rendkívül összetetté válhat a családon belüli magánélet védelmével kapcsolatos kérdések és az egyéni genetikai betegség kockázatának kitett egyének tájékoztatásának etikai igényeivel való egyensúlyba hozása.
Noha egyes genetikai betegségek esetében hatékony kezelés létezik, mások esetében nincs. Talán ez az utóbbi rendellenesség vonzza fel a leginkább aggasztó kérdéseket az presimptomatikus teszteléssel kapcsolatban, mivel a fenotípusosan egészséges egyedeket olyan helyzetbe lehet helyezni, hogy megbetegsznek és potenciálisan meghalnak, és semmi sem ők vagy senki megteheti, hogy megállítsa. Szerencsére az idővel és a kutatással ez a rendellenességek lassan egyre kisebbek lesznek.
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás az alapvető genetikai mechanizmusok megértésének előrelépéseinek közvetlenebb orvosi alkalmazását jelenti. Fő célja, hogy segítse az embereket felelősségteljes és megalapozott döntések meghozatalában saját vagy gyermekeik egészségére vonatkozóan. A genetikai tanácsadás, legalábbis a demokratikus társadalmakban, nem irányadó; a tanácsadó információkat szolgáltat, de a döntéseket az egyén vagy a család dönti el.
