Batten-kór, más néven Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-kór vagy fiatalkori Batten-kór, ritka és halálos neurodegeneratív betegség, amely gyermekkorban kezdődik. A betegséget Frederick Batten brit orvosnak nevezték el, aki 1903-ban ismertette a betegségre jellemző agyi degenerációt és makulaváltozásokat. A Batten-betegség a leggyakrabban előforduló idegsejtes lipofuscinoses (NCL), az örökölt lizoszomális tárolási rendellenességek csoportja, amelynek elsődleges jellemzője a progresszív neurodegeneráció kognitív hanyatlás mellett, a motoros képesség elvesztése, a rohamok rohamai és a korai halál.
Tünetek és a betegség lefolyása
A Batten-betegség gyermekkorban jelentkezik, jellemzően 4 és 10 év között. Az egyik legkorábbi tünet a látáskárosodás, amelyet a fejlõdés regressziója követ, amelyet elsõsorban a korábban elsajátított beszédkészség elvesztése és az új készségek elsajátításának képtelensége jellemez. A betegség előrehaladtával az érintett személy tovább veszti a kommunikációs képességeit, valamint a motoros funkciókat, ami lassú és merev mozgásokat, valamint járási nehézségeket okoz. Ismétlődő rohamok, rendezetlen alvás, szív- és érrendszeri problémák, valamint viselkedési problémák szintén megjelennek. Az érintett személyek általában csak késői serdülőkorban vagy korai felnőttkorban élnek túl.
Ok, diagnózis és kezelés
A Batten-betegség számos gén örökölt mutációival jár. Az esetek többségét a CLN3 gén mutációi okozzák, amelyek megváltoztatják a lizoszóma funkciót, és így a lizoszómák által általában eliminált anyagok felhalmozódnak a testben, különösen az agyban. A lipofuscin, a pigmentált, nem lebontható lipid-fehérje anyag felhalmozódása a lizoszómákban feltételezik, hogy hozzájárul a betegség tüneteinek kialakulásához.
A lipofuscin biomarkerként szolgál, amellyel kimutatható a Batten-kór. A lipofuscin lerakódása szövetminták (pl. Bőr) mintáinak mikroszkópos vizsgálatával kimutatható. A Batten-kórra utaló további diagnosztikai megállapítások között szerepel a vákuummentes fehérvérsejteket mutató vérvizsgálat, a vizeletvizsgálat, amely a dolichol néven ismert anyag magasabb szintjét deríti fel, valamint az agy atrofált területeit mutató diagnosztikai képalkotás (pl. CT-vizsgálat). A diagnózist genetikai tesztekkel lehet megerősíteni.
A Batten-kór kezelése a tünetek kezelésére összpontosít. Antikonvulzív gyógyszereket lehet beadni a visszatérő rohamok kezelésének elősegítésére, és fizikoterápiát lehet alkalmazni a motoros funkció fokozatos csökkenésének lassítására.
