Androgénérzékenységi szindróma (AIS), ritka genetikai rendellenesség, amelyben a genetikailag hím egyének természetesen nem reagál a férfi hormonok (más néven androgének) hatására. Az androgén érzékenység szindróma (AIS) egy X-kromoszómához kapcsolódó recesszív rendellenesség, melyet mutáció okoz, amelyet egyetlen X kromoszómán lehet örökíteni. Az örökölt androgénrezisztencia a férfi külső nemi szervek csökkentett virilizációját eredményezi.
A férfi külső nemi szervezetek feminizálódásának mértéke az androgén receptor működésétől függ. A receptor gén deléciója teljes AIS-t (CAIS) eredményez, amelyben az egyén külső nemi szervei nőnek tűnnek. Az androgénreceptor funkcionalitásának csökkentése részleges AIS-t (PAIS) eredményez. A PAIS a külső nemi szervek feminizációjának mértékére van besorolva, amely születéskor nem egyértelmű. A legtöbb AIS-ben szenvedő ember termékeny, de egyébként egészséges. A kezelés kiterjed a pszichológiai támogatásra és a hormonterápiára.
Kórélettani
A terhesség 8. és 10. hete között a hímmirigyek tesztoszteront, dihidrotestoszteront és Müllerian gátló faktort termelnek, amelyek a férfiak fejlődéséhez kritikus hormonok. Az AIS-ban normális mennyiségű hormon képződik, de hiányoznak a megfelelően működő tesztoszteron és dihidrotestoszteron androgénreceptorok. Ezenkívül a Müllerian gátló faktornak való kitettség a férfiak belső fejlődését okozza, míg a nem tesztelt herék ösztrogén a külső női nemi szervek fejlődését eredményezi.
Bemutatás
Az AIS-ban szenvedő betegekben nincsenek belső női reproduktív szervek és nem menstruálnak, bár a tesztoszteron ösztradiolmá történő átalakulása elősegíti az emlő fejlődését. Csak azok a személyek képesek termékenyeknek, akiknek a PAIS enyhébb formája van. A legtöbb egyén ritka hónaljjal és szeméremszőrrel rendelkezik.
A CAIS-ban az egyéneknek labia, csiklójuk van, és legfeljebb a hüvely disztális kétharmadának van része, bár néha csak gödör van jelen. Mivel a CAIS-ban szenvedő egyének nőknek tűnnek, ritkán diagnosztizálják őket gyermekkorban, kivéve ha az alsó hasban vagy az ágyékban tömeget érnek, és a képalkotás vagy műtét nem kivezetlen herét mutat. A CAIS-betegek gyakrabban jelennek meg orvosnál pubertás idején, amikor a menstruáció elmarad.
A PAIS-ban le nem eresztett herék, kicsi pénisz, az urethal-nyílás elhelyezkedése a pénisz alján, megnagyobbodott klitor vagy összeolvadt labia. A kétértelműség miatt a PAIS-t gyakran gyermekkorban diagnosztizálják. Ellenkező esetben az egyének pubertáskor jelennek meg egy klinikánál. Ha férfit azonosítanak, az egyének gyakran aggódnak a mell kifejlődése miatt, míg a nők által azonosított betegek gyakran aggódnak a menstruáció hiánya miatt.
