Achondroplasia genetika

Achondroplasia, más néven chondrodystrophia fetalis, genetikai rendellenesség, amelyet a porc csonttá alakulásának rendellenessége jellemez. Következésképpen azok a csontok, amelyek fejlődésében a porc modellje függ, különösen a hosszú csontok, például a combcsont és az alsó végtag, nem képesek növekedni. Az Achondroplasia a törpék leggyakoribb oka. A rendellenességben szenvedőkben a végtagok nagyon rövidek (az ujjak csak a csípőig nyúlnak), de a törzs mérete szinte normál. A fej kibővült, mert a boltozatcsontok némi túlnövekedése miatt a varratok korai módon bezáródnak a koponya alján. Az achrondoplasia egyéb megnyilvánulásai közé tartozik a kidudorodó homlok, a nyereg orr, a kiálló állkapocs, a mélyen behúzott derékrész, kiemelkedő fenék és a keskeny mellkas; a rendellenességben szenvedő nőknek keskeny medence lehet és később nehézségeket okozhatnak a szülés. Az Achondroplasia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik; a rendellenesség eseteinek körülbelül 80% -a új genetikai mutációkból származik, nem pedig a hibás gének szülői átviteléből. Az érintett személyek normál intelligenciájúak és egészségi állapotuk egyébként normális.