Bioinformációs tudomány

bioinformatikai, egy hibrid tudomány, amely a biológiai adatokat összekapcsolja az információ tárolásának, elosztásának és elemzésének technikáival a tudományos kutatás több területének támogatása érdekében, beleértve a biomedicinát. A bioinformációt nagy áteresztőképességű, adatokat generáló kísérletek táplálják, beleértve a genomi szekvencia meghatározását és a gén expressziós mintázatok mérését. Az adatbázis-projektek gondoskodnak az adatokról és megjegyzéseket fűznek hozzájuk, majd elosztják azokat a világhálón. Ezen adatok bányászata tudományos felfedezésekhez és új klinikai alkalmazások azonosításához vezet. Különösen az orvostudomány területén számos fontos alkalmazást fedeztek fel a bioinformatika területén. Például a génszekvenciák és a betegségek közötti korrelációk azonosítására, az aminosavszekvenciákból származó fehérjeszerkezetek előrejelzésére, az új gyógyszerek tervezésének elősegítésére, valamint a kezelések testreszabására az egyes betegek számára a DNS-szekvenciáik alapján (farmakogenomika).

A bioinformatika adatai

A bioinformatika klasszikus adatai tartalmazzák a gének vagy a teljes genomok DNS-szekvenciáit; a fehérjék aminosavszekvenciái; és a fehérjék, nukleinsavak és fehérje-nukleinsav komplexek háromdimenziós szerkezete. További „-omika” adatfolyamok a következők: transzkriptika, az RNS szintézisének mintája a DNS-ből; proteomika, a fehérjék eloszlása ​​a sejtekben; interaktómia, a protein-protein és a protein-nukleinsav kölcsönhatások mintái; és metabolomika, a kis molekulák transzformációinak jellege és forgalmi mintái a sejtekben aktív biokémiai úton. Mindegyik esetben érdekli az átfogó, pontos adatok megszerzése az egyes sejttípusokra, valamint az adatok variációs mintáinak azonosítása. Például az adatok ingadozhatnak a sejt típusától, az adatgyűjtés ütemezésétől (a sejtciklus alatt vagy napi, szezonális vagy éves változások), a fejlődési stádiumtól és a különféle külső körülményektől függően. A metagenomika és a metaproteomika kiterjeszti ezeket a méréseket a környezeti mintában, például egy óriási vödör óceánvízben vagy talajmintában található organizmusok átfogó leírására.

A bioinformációt a biológia adatgyűjtési folyamatainak nagy felgyorsulása vezette. A genom szekvenálási módszerek talán a legdrámaibb hatásokat mutatják. 1999-ben a nukleinsavszekvencia-archívumok összesen 3,5 milliárd nukleotidot tartalmaztak, ami valamivel több, mint egyetlen emberi genom hossza; egy évtizeddel később több mint 283 milliárd nukleotidot tartalmaztak, körülbelül 95 emberi genom hossza. Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete felhívta a kutatókat azzal a célkitűzéssel, hogy az emberi genom szekvenálásának költségeit 1000 dollárra csökkentse; ez a DNS-szekvenálást megfizethetőbb és praktikusabb eszközzé tenné az amerikai kórházak és klinikák számára, lehetővé téve ezáltal a diagnózis standard elemét.