Hurler-szindróma, más néven gargoilizmus vagy mukopoliszacharidózis I, a ritka genetikai rendellenességek egyike, amely a mukopoliszacharidok anyagcseréjének hibájával jár, azon poliszacharidok osztálya, amelyek a vizet kötik a sejtek egyesítéséhez és az ízületek kenéséhez. A szindróma kezdődik még csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban, és a betegség mindkét nemben azonos gyakorisággal jelentkezik. Az érintett személyek súlyos mentális retardációt, a szem sarkának elhomályosodását, süket, hirsutizmust (szőrzet), megnövekedett májat és lépt jelent, hátrányos háttal, rövid végtagokkal és karos kezekkel, nagy fej, széles szemmel, nehéz homlokkal és mély orrhíd, valamint rosszul kialakult fogak. A rendellenesség a születéstől számított két éven belül azonosítható; az ilyen gyermekek intézményi gondozást igényelnek, és általában a serdülőkor után nem élnek. A halál leggyakrabban a szívelégtelenség következménye, amely a szívizom és a szívkoszorú érének mucopoliszacharidokkal való beszivárgásának tulajdonítható.
kötőszöveti betegség: A kötőszövet örökletes rendellenességei
A Hurler-szindróma, vagyis az I. típusú mucopolysaccharidosis a leggyakoribb és leggyorsabban halálos kimenetelű. Kevés gyermek szenved el az életkorát
