Az albinizmus (a latin albusból, ami „fehér” jelentése), örökletes állapot, azzal jellemezve, hogy pigment hiányzik a szemben, a bőrben, a hajban, a mérlegben vagy a tollban. Az albínó állatok ritkán élnek túl a vadonban, mivel hiányoznak azok a pigmentek, amelyek általában védő elszíneződést biztosítanak és szűrik a nap ultraibolya sugarai ellen.
Az albinismus két fő típusát felismerik az emberekben: okulokután albinismus, amely érinti a bőrt, a hajat és a szemet, és négy fő típusra osztható fel (OCA1-vel jelölve az OCA4-en keresztül), és a szemészeti albinizmus, amely csak a szemét érinti, és leggyakrabban fordul elő a Nettleship-Falls szindróma (vagy OA1) néven ismert forma. Az okulokután albínizmusban szenvedőknek tejfehér színűek és hajaik vannak, bár a bőr enyhén rózsaszínű lehet az erek miatt. Az érintett személyek nagyon könnyen égnek, és így hajlamosabbak a bőrrákokra. Mind az oculocutanális, mind az okuláris albinismizmusban a szem írisz általában rózsaszínűnek tűnik, míg a tanuló maga vörösnek tűnik a vér által a nem pigmentált koridban visszatükrözött fénytől. Látási rendellenességek, mint például asztigmatizmus, nystagmus (a szem gyors akaratlan rezgése) és fotofóbia (extrém fényérzékenység) gyakori.
Az oculocutanus albinismust olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek végső soron az emberi bőrben, a hajban és a szemben általában a sötétbarna pigment melanintermelésének csökkenéséhez vagy hiányához vezetnek. A legdrámaibb formában, az OCA1A-ban, a TYR néven ismert gén mutációja a tirozináz, az enzim teljes inaktivitását eredményezi, amely a melanin előállításához szükséges. Az oculocután albinismhez kapcsolódó hibákat autoszomális recesszív módon továbbítják (mindkét szülő mutációi szükségesek az állapot jeleinek és tüneteinek megjelenítéséhez). Az oculocután albinismus 20 000 ember közül körülbelül egynél fordul elő.
A szem albinismus viszont ritkább, 50 000 ember becsléseiben fordul elő. Ezen túlmenően, míg az autoszomális recesszív szemészeti albínizmust az okulokután albinizmushoz hasonló módon öröklik, a Nettleship-Falls szindróma X-hez kapcsolódik (az okozati mutáció az X kromoszómán található). Mivel a nőstényeknek két X kromoszómája van, amelyek közül az egyik elfedheti az öröklött rendellenesség hatásait, tüneteik gyakran kevésbé súlyosak, mint a hímeknél, akiknek csak egy X kromoszóma van. Az okuláris albinismus alapjául szolgáló genetikai hibák rendellenesen nagy melanoszómák (úgynevezett makromelanoszómák) növekedését eredményezik; A melanoszómák azok a struktúrák, amelyek általában melanint szintetizálnak és tárolnak. Az, hogy a makromelanoszómák kiváltják az albinizmust, nem tisztázott.
Egy kapcsolódó betegség a vitiligo, amelyben a bőr lokalizált területein nincs pigment és hasonlítanak az albínóéra, míg a test más részein a pigmentáció normális.
