1000 Genomák Projekt, egy olyan nemzetközi együttműködés, amelyben a kutatók világszerte nagyszámú, különböző etnikai csoportból származó ember genomjainak szekvenálására irányultak, azzal a szándékkal, hogy létrehozzák a genetikai variációk katalógusát, amelynek gyakorisága legalább 1 százalék az összes emberi populációban. A projekt fő célja az egy nukleotid polimorfizmusnak (SNP) nevezett variációk több mint 95% -ának azonosítása volt, amelyek csak a DNS építőelemeit vagy alapjait érintik (adenin [A], guanin [G], a timin [T] vagy citozin [C]), és a humán genomban minden 100–300 nukleotidból egynél nagyobb sebességgel fordul elő, és nagyobb, bár kevésbé gyakori variánsok azonosítására szolgál, mint indel, amelyek különböző DNS-szegmensek beillesztése vagy deléciója a genom gyakorlatilag bármely helyén előforduló méret. Számos ismert SNP-t és indel-et befolyásoltak az emberi egészségben és betegségekben, és úgy gondolják, hogy jelentősek az emberi ősi és evolúció megértésében. Ennélfogva az 1000 genomprojektből összegyűjtött adatok várhatóan a kutatás széles körére támaszkodnak, beleértve az orvostudományt, az emberi genetikát és az emberi evolúciót.
A 2008-ban indult, az egyetemek és kutatóintézetek tudósait bevonó, az egyetemek és kutatóintézetek tudósai az 1000 Genomák projektje a korábbi Nemzetközi HapMap Projekt által összeállított adatokra épültek, és elkészítették az emberi genom haplotípus térképét, hogy megkönnyítsék a betegségekkel és a genetikai variánsok felfedezését. rendellenességek. (A haplotípus allélcsoportok vagy különféle gének formái, amelyek egy kromoszómánál egymáshoz közel fordulnak elő, és hajlamosak együtt öröklődni.) Az 1000 genomprojekt két fő fázisból állt: egy kísérleti szakaszból, amelyet 2010-ben fejeztek be, és egy teljes méretű genomtudományokat magában foglaló szakasz, amelynek befejezése 2012-ben várható. A kísérleti szakasz három részre oszlik, amelyeket arra terveztek, hogy fejlesszék és hasonlítsák össze a nagy áteresztőképességű, genomszintű szekvenálási stratégiákat, amelyek felgyorsíthatják a későbbi teljes skálát. tanulmányok. A három projekt közül kettő az újonnan kifejlesztett technológiákra támaszkodott, amelyek képesek a mély lefedettség szekvenálására, amelyben a DNS-szegmenseket többször gyorsan leolvastuk, hogy biztosítsuk a bázisok meghatározott sorrendjének pontosságát. A mély lefedettségen alapuló két projekt, amely javította az alacsony frekvenciájú mutációk kimutatásának képességét, kis számú trió genom-szekvenálását foglalta magában (három trió két szülő és egyik utódaik), valamint az exómák szekvenálása (fehérjét tartalmazó genomiális régiók) -kódoló gének) 697 egyedből. A harmadik projekt a Kínából, Európából, Japánból és Nyugat-Afrikából származó 179 egyed genomjainak alacsony lefedettségű szekvenálását foglalta magában. A teljes körű vizsgálati szakaszban világszerte 2500 különböző populációt képviselő egyén mintáit elemezték, és az alacsony lefedettségű teljes genom szekvenálás, a mély lefedettségű exome szekvenálás és a tömb alapú SNP genotipizálás kombinációját alkalmazták. Az 1000 Genomes Projekt által összeállított adatokat a platformon, többek között a projekt webhelyén és az Amazon Web Services-en keresztül, az Amazon.com online kiskereskedő által üzemeltetett felhőalapú számítástechnikai rendszeren keresztül szabadon hozzáférhetővé tették a nyilvánosság és a kutatói közösség számára.
A Likethe Humán Genom Projekt és a Nemzetközi HapMap Projekt, az 1000 Genom Projekt, a genetikai kutatás fontos előrelépéseként üdvözölték. Valójában, mivel az 1000 genomprojektben alkalmazott különféle szekvenálási technológiák nagy mennyiségű nagyfelbontású adatot szolgáltattak, a tudósok arra törekedhetnek, hogy összeállítsák a nemcsak a közös variánsok, hanem a ritka variánsok és variánskészletek részletes térképét a gyanúsított specifikus genomi régiókban hozzájárul a betegséghez. A projektet szintén progresszívnek tekintették, tekintettel az egyedi genom szekvenálására. A személyre szabott orvoslás megvalósításában komoly kihívást jelentett az a lehetőség, hogy az egyedi genomok alacsony költséggel szekvenálódjanak (az a koncepció, hogy a beteg genomjának genetikai variációkkal történő szűrése felhasználható az adott személy orvosi ellátásának megismerésére). Az 1000 genomprojekt eredetileg várhatóan több mint 500 millió dollárba kerül, de mivel újonnan kifejlesztett, viszonylag hatékony szekvenálási módszerekre támaszkodott, a későbbi becslések szerint a projekt költségei 30 és 120 millió dollár közé kerültek. Ennek ellenére a genomra jutó költségeket a klinikai felhasználás szempontjából meglehetősen drágának tekintették, jelezve, hogy jelentős technológiai kihívások maradtak fenn, mielőtt a genomkutatást be lehetett volna illeszteni a rutin egészségügyi ellátásba.
